희귀질환 진단지원은 진단이 지연되거나 불가능한 환자를 대상으로 정밀 유전자 검사를 시행해 병명을 규명할 수 있도록 돕는 공공사업입니다.

검사 항목은 질환의 특성에 따라 엑솜 시퀀싱(WES), 표적 유전자 패널 검사, 단일 유전자 검사 등으로 구분되며, 임상의의 판단에 따라 맞춤형으로 진행됩니다.

필요한 경우 가족 구성원의 검사도 포함되며, 가족력 분석이나 유전자 변이 여부를 함께 확인하는 가계도 기반 해석도 병행됩니다.

이 과정에서 발생하는 검사비와 진단비는 정부 또는 지정기관이 전액 또는 일부를 부담하며, 환자에게 직접 청구되지 않도록 체계적으로 관리됩니다.

검사 결과는 유전학 전문가 또는 진단의학 전문의를 통해 해석되며, 결과에 따라 후속 진료나 타 전문과 의뢰로 이어질 수 있도록 연계됩니다.

질환명이 확정되면 희귀질환 등록, 산정특례 등록, 의료비 경감 신청, 환자 맞춤형 상담 서비스 등 후속 지원이 자동적으로 연결됩니다.

진단이 불명확하거나 결과가 모호한 경우에도 추가 심화검사, 데이터 재분석, 다학제 협의체 회의 등을 통해 환자가 소외되지 않도록 반복적으로 접근합니다.

전체 진단과정은 환자의 동의를 기반으로 하며, 검체 채취부터 결과 통보까지 의료기관 간 협력 시스템을 통해 일괄적으로 진행됩니다.